Моему сыну поставили диагноз спино мышечная атрофия 2 тип. Если коротко то ребёнок сначала перестаёт ходить, потом самостоятельно дышать, самостоятельно глотать а дальше, даже не хочу об этом думать. У меня 2 сына. Беременности 3. Во 2 беременность девочка Беременность проходила тяжело так как у меня сахарный диабет и был резус конфликт с высокими титрами. Алан родился на 34 недели путём кесаревого сечения. Все было хорошо пока в 1 и 4 мес ребёнок не перестал поднимается у опоры и ножки стали слабеть. Мы 2 месяца катались по врачам пока нам не поставили диагноз который подтвердился генетически. Отцу поставили тот же диагноз только 4 тип, пока проявлений болезни нет. Алан слабеет с каждым днём, ему все тяжелее делать вещи которые раньше давалась легко. Лечения в Украине нет поэтому мы переехали в Польшу. Я с Аланом в Польше а муж со старшым сыном Львом в Украине. Очень тяжело жить раздельно но ради Аланчика я на многое готова.
У Алана спинно мышечная атрофия 2 тип. Это отсутствие 7 гена SMN1. Сейчас Алану очень тяжело переворачиватся со спины на живот, очень трудно ползать, быстро устаёт при ходьбе за обе ручки. У опоры стоит но мало времени.
Мы с ним сейчас очень много занимаемся но это не приносит ни каких результатов, только ухудшения состояния. Постоянно Басейн, масаж, ЛФК, комплексы витаминов.
08.10.19. Видео. Достает конфету со стола, чего давно не делал.
12/10/19/ Мы сегодня с Аланом были в бассейне, занимался как никогда раньше:) очень хорошо ножками работал я прям кайфовала:))
26.10.2019 Добрый день. Сегодня ночью у Алана такое ощущение было как свело мышцы спины, он как бы встал на мостик, очень прогнул спину и лежал на голове и попе спиной не касаясь кровати. Это длилось приблизительно 5-10 сек. Такого раньше не замечала:)
27.10.2019 Добрый день вот пару минут назад опять стал также на мостик, спинка напряженная, а он перекатывается в разные стороны на головке и смеётся
28.10.2019 Не знаю как и описать, когда Алан спал по нему волной от ножек до верха пройшла как бы энергия ( как будто тело волной покрывалось мурашками) я держала руку у него на бочку и почувствовала это, у меня по руке волной пробежали мурашки. Я не знаю понятно ли я описала, не знаю как ещё объяснить
29.10.19. У Алана тремор ручек когда на чем то сосредоточен( например пытается сам взять ложкой еду из тарелки) у опоры стоять не хочет, несколько секунд и все просится сесть. Аппетит хороший. Ползает очень медленно и это ему даётся с трудом:(. Слабая опора на ножки, помогает себе ручками если хочет поднять ножки
30.10.2019 У Алана появилась новая умелка:) с предметом в руках поднимать руки за голову и обратно, раньше не видела чтобы он сам так делал:) когда помогали ему так делать очень сердился и не хотел а теперь сам делает и улыбается:) спасибо вам огромное
01.11.2019 Вчера были у реабилитолога который работает с СМА детками более 10 лет. Он сказал что Алану нужно инвалидное кресло, ортезы на ножки, корсет для спины когда сидит и вертикализатор. Плачу 2 день😭 не готова я морально видеть Алана в инвалидной коляске 😭😭😭
Он сказал что это все нужно чтобы сохранить те навыки которые есть.
05.11.2019 Сегодня были в реабилитолога, то что она хотела с ним делать ни чего не давал, все время говорит «сам, сам» и куда-то ползёт что-то тянет, пытается подняться по ступеньках но у него не получается, пытаемся помочь он опять «сам, сам», и так все занятие. Дома больше сидит но старается держать спинку ровно. Ползает мало и очень медленно. И все хочет делать сам:)
Сегодня вечером Алан больше ползать стал:) то больше сидел а вечером приполз с комнаты в кухню ко мне потом с кухни в спальню, потом заполз в шкаф и обратно, стал более активным:)